Генетический анализ на Синдром Жильбера — цена в клинике | Строительство и Недвижимость

Генетический анализ на Синдром Жильбера — цена в клинике

Синдром Жильбера — патология, вызванная неправильным обменом билирубина и невозможностью его связывания с белками печени. Симптомы заболевания: боли в правом подреберье, желтушность кожи и склер глаз, нарушение пищеварения. Признаки патологии во многом схожи с другими болезнями печени. Поэтому в целях дифференциальной диагностики прибегают к генетическому анализу.

Показания к исследованию

Пик проявления болезни чаще всего приходится на юношеский возраст. Часто она протекает бессимптомно.

Показания для проведения генетического исследования:

  • наличие синдрома Жильбера у близких родственников;

  • резкое увеличение билирубина до 100-140 мкмоль/л;

  • острая реакция после приема противоопухолевых препаратов.

Генетический анализ также назначают перед приемом гепатотоксичных препаратов, например, Иринотекана.

Как выполняют и расшифровывают исследование

Для генетического анализа берут венозную кровь. Исследуют полиморфизм в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8. Участок нуклеотида, с которого начинается кодирование вместо 6 ТА повторов, насчитывает 7 или реже 8.

Мутации гена UGT1A1 передаются по аутосомно-доминантному типу, то есть в одинаковой степени от отца и матери, и детям обоих полов. Полученный в ходе исследования результат содержит информацию о гене UGT1A1 и его функциях. Интерпретация:

  • (ТА)6/(ТА)6 — генотип не нарушен;

  • (ТА)6/(ТА)7 — гетерозиготная мутация;

  • (ТА)7/(ТА)7 — гомозиготная мутация — Синдром-Жильбера.

При гетерозиготной форме заболевания патологию обнаруживают случайно: по результатам клинических анализов. Бессимптомное течение заболевания встречается более 50% случаев. При гомозиготной мутации клиническая картина Синдрома Жильбера более выражена, уровень билирубина превышает 100 мкмоль/л. Больной может отмечать слабость, нарушение дефекации, нарушение концентрации внимания.

Подготовка к исследованию

Перед генетическим анализом не требуется особой подготовки. Но перед визитом в лабораторию желательно на 4-5 часов воздержаться от приема пищи. За 1-2 дня до диагностики не рекомендуется подвергать организм чрезмерным стрессовым и физическим нагрузкам. Остальные факторы (прием препаратов, обострение хронических заболеваний) на результат исследования на влияют.

Пройти генетический анализ на Синдром Жильбера по цене 2990 рублей можно в CMD. Результат будет готов через 5-10 календарных дней.